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出生前診断

出生前診断で誤診?陰性でダウン症が生まれた事例

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妊娠中に、我が子の健康状態を調べる方法の1つとして、出生前診断があります。
この結果が陰性にも関わらず、ダウン症の赤ちゃんが生まれたのは何故なのでしょうか?
詳しく探ってみましょう。

出生前診断について

出生前診断は、生まれてくる赤ちゃんに病気等の問題があるか、妊娠中に調べる検査のことを言います。
出生前診断の検査方法は幾種類かあり、医療機関によってできる検査が異なります。
そのため、場合によってはかかりつけ医ではなく、別の医療機関で出生前診断を行います。

ダウン症とは?

年間約100万人の赤ちゃんが産まれている日本では、全体の2〜3%に心臓や血管の形態異常や水頭症等の奇形が発生し、約1%にダウン症に代表される染色体の構造や本数の異常が見られています。

ダウン症は、「21トリソミー」とも呼ばれ、原因としては、精子や卵子が作られる過程で異常が発生し、赤ちゃんの21番染色体が1本余分になって起こります。

ダウン症の子供は、精神発達に遅延の生じるケースが多く、視力や聴力の障害、心臓の奇形が見られることも特徴の1つです。

ダウン症の発症率は、約700人に1人で、通常は遺伝ではなく、家族や親族にダウン症の子供がいなくても生まれる場合があります。
ところが、高齢出産になると、父親の年齢はほぼ関係しませんが、母親の年齢が高くなるにつれて、ダウン症のような染色体異常は発症しやすくなります。

また、染色体の本数に異常があると、赤ちゃんの器官形成不全といった合併症が起こる可能性も高まります。

出生前診断の誤診によって、ダウン症の子供が生まれたの?

出生前診断には、血液検査や羊水検査、絨毛検査等、いくつかの検査方法があり、染色体の異常を調べる確定診断には、精度の高い羊水検査が多く用いられます。

しかし、注意すべき点として、出生前診断は全ての先天的な病気が分かるわけではなく、検査によって精度やリスクも異なるということです。

母親のお腹に長い針を刺して羊水を採取して検査する羊水検査は、流産のリスクもあるため、そうした問題を加味した上で、出生前診断を受けるのが望ましいでしょう。

つまり、出生前診断でダウン症の確率が低く、陰性の結果であっても、ダウン症の子供が生まれる可能性はゼロではありません。
出生前診断で、全ての病気を発見できる保証はありませんが、治療できる先天異常を早期発見したり、対応できることがメリットと言えます。

実際に出生前診断で誤診し、ダウン症が生まれた事例

北海道の病院で実際に出生前診断で誤診し、ダウン症の赤ちゃんが生まれた事例があります。

ある母親は、2011年、函館市にある産婦人科「えんどう桔梗マタニティクリニック」を受診し、首の後ろに少しむくみがあるという指摘を受け、羊水検査を受けることにしたのです。

首の後ろのむくみは、ダウン症の胎児に多い特徴であり、かつその当時41歳という高齢だった母親は、不安を払拭するべく出生前診断「羊水検査」を受けました。

しかし、羊水検査の結果、えんどう桔梗マタニティクリニック院長の遠藤力医師から「検査結果は陰性です」との診断を受けます。

よかった、ダウン症ではないとほっとしたのもつかの間、いざ出産すると、衝撃の事実を知ります。
出産した赤ちゃんはダウン症であり、重篤な合併症を持っていたのです。その後しばらくして、赤ちゃんは息を引き取りました。

夫婦は、2013年5月、遠藤医師に計1000万円あまりの損害賠償を求める訴訟を起こし、勝訴しました。
(遠藤医師は、自らデータを見誤った=誤診したことを認めています)

検査場所を選ぶコツ

リスクを伴う出生前診断は、信頼できる専門家に任せたいものです。
検査する医療機関を選ぶ時は、ホームページ等で医師の経歴を確認するのが、ひとつの方法です。

これまで、胎児の病気や出生前診断を専門にしてきたか、超音波検査や遺伝に関するカウンセリング等の資格を取得しているかどうかを目安にすると良いでしょう。

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